大规模测序技术平台

中心已建成系统和完善的一代、二代和三代高通量测序技术平台，包括第一代测序仪ABI3730，第二代测序系统Hiseq2500、NextSeq500、Miseq, 第三代测序系统PacBio Sequel、RSII，Oxford NanoPore等。并配有大规模数据处理、分析和存储的服务器系统，包括双曙光VSMP1000，系统运算内存达到5TB，计算核心550个，储存空间为600TB。广泛应用于模式生物基因组测序、人类基因组重测序、肿瘤基因组测序, 外显子/目标DNA序列捕获测序、病原生物基因组测序、微生物宏基因组测序、转录组测序、RNA/小RNA测序、甲基化DNA测序和PCR产物测序。

大规模基因组分型和基因突变筛查技术平台

中心已建成全基因组微卫星标记扫描分型技术体系、全基因组表达谱分析和全基因组SNP芯片检测技术体系（包括Illumina基因芯片技术、Affymetrix基因芯片技术），以及一代、二代高通量基因突变检测和验证技术体系，可广泛开展全基因组扫描、疾病基因精细定位克隆、高通量SNP检测和全基因组SNP芯片检测、表达谱芯片和甲基化芯片检测、以及药物基因组学分析等，已在疾病基因组学研究中被广泛应用并已获得突破性成果。

功能基因组学研究平台

中心建立了大规模全长新基因克隆、 DNA芯片、基因超量表达、RNA干扰、FACS以及激光共聚焦显微镜、显微切割（LCM）等技术体系和基因功能查询与注释数据库，可为基因功能研究和开发各类疾病诊断与治疗的分子靶标提供强有力的技术支持。

生物信息学研究平台

建有包括曙光SUN E3500，SGI450、Dell PE1950/2950、IBM3700服务器，PC集群计算机在内的高性能生物数据存储和计算体系，开发了基因预测软件和转录组序列基因组定位流程，建成自动化的基因组注释系统和适应新一代测序平台的多组学生物信息学分析体系。