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生物医学转化研究平台(原遗传学研究部,1998-至今)
来源: | 作者:shchgc | 发布时间: 2019-08-27 | 304 次浏览 | 分享到:
该平台在国内率先建立了全基因组微卫星扫描分型技术体系和高通量基因组SNP芯片技术平台(包括Illumina基因芯片平台、Affymetrix基因芯片平台),同时建立了一代和二代高通量测序技术平台,具备完善的全基因组扫描、疾病基因精细定位克隆技术、基因表达谱和高通量SNP检测体系及全基因组SNP芯片检测等技术体系,广泛开展基因组多样性研究、中国人群的遗传结构研究以及重要疾病的相关基因定位、克隆和全基因组关联研究。成功地定位了房颤等多个重要遗传性疾病的相关基因,并找到疾病的突变基因;定位了鼻咽癌易感基因;发现肝癌组织杂合性丢失高发区域;定位了若干与高血压、糖尿病、冠心病等相关的基因区域。利用所建立的高通量基因芯片分析平台,开展了多个重要复杂性状疾病的全基因组关联研究(GWAS),包括甲状腺疾病(Gravesdisease)、精神疾病、高血压、银屑病、系统性红斑狼疮、白癜风和麻风病等,多篇研究论文发表在《Nature Genetics》和《New England Journal of Medicine》上。


平台还建立了全国范围内的科研协作网,进行样品收集,包括汉族和各个少数民族人群样本、遗传病家系和多种重要疾病的病例对照样本的收集,促进遗传资源的保护和研究开发。参与完成了国际HapMap计划的中国协作组工作,构建了21号染色体单倍型图谱;建成中国人基因组SNP及其单倍型数据库;构建了中国人基因组SNP参考系统目录,并与灵长类基因组序列进行比较基因组学研究,从进化角度理解基因组结构和功能特征。相关研究工作在ScienceNature GeneticsPNAS等杂志发表。


同时,平台与国内外研究机构积极合作,在肿瘤生物标记物检测、二代测序数据分析挖掘及纳米材料应用等新技术领域进行探索。通过多年建设,平台现已建成集高通量测序、生物芯片、数字化
PCR等多技术体系的标准化实验室。平台利用“组学”技术,全面开展基于二代测序的临床精准诊疗技术的研发,并已成功研发形成多项基因检测产品。包括乳腺癌复合基因检测,大肠癌复合基因检测,BRCA1/2基因检测和BRCA plus基因检测等多个基因检测产品,分别满足不同的临床需要,作为肿瘤临床诊断、治疗、预后的重要辅助检测技术手段。近期,平台和临床合作开展了三阴性乳腺癌各亚型的全外显子组测序、转录组测序和拷贝数变异检测分析,研究成果于201938日在《Cancer Cell》在线发表。